Diagnosi prenatale: capire, scegliere, essere informati
La diagnosi prenatale serve a valutare la salute del bambino e stimare alcuni rischi durante la gravidanza. Non è “cercare problemi”, ma conoscere per scegliere con consapevolezza.
Esistono esami di screening (che stimano un rischio, come test combinato o NIPT) ed esami diagnostici (come villocentesi o amniocentesi) che danno risposte più definitive. Ogni esame ha indicazioni precise, tempi specifici e un significato diverso: il mio ruolo è spiegarti con chiarezza cosa serve davvero nel tuo caso.
Insieme valutiamo:
- età materna e storia clinica
- eventuali fattori di rischio
- risultati degli esami già eseguiti
- livello di approfondimento che desideri
L’obiettivo non è fare “tutto”, ma fare ciò che ha senso per te, con informazioni corrette e senza ansia inutile.
Screening o diagnosi: qual è la differenza?
- Screening → stima un rischio (non dà una certezza). Serve a capire se la probabilità di una condizione è bassa o più alta della media.
- Diagnosi → dà una risposta più definitiva, ma è un esame più invasivo e va valutato con attenzione.
Insieme scegliamo se fermarci allo screening o approfondire, in base alla tua situazione e alle tue esigenze.
I trimestre
Il primo trimestre è dedicato alla diagnosi prenatale. Con la prima ecografia si individua la sede della gravidanza, il numero degli embrioni, il battito cardiaco fetale. Si può inoltre datare l’inizio della gravidanza.
Nel I trimestre è possibile eseguire inoltre test per escludere anomalie cromosomiche e genetiche: Il test combinato (valutazione ecografica della translucenza nucale + bi-test), la ricerca delle cellule fetali nel sangue materno (cfDNA o NIPT), la diagnosi prenatale invasiva (villocentesi e amniocentesi).
II trimestre
L’ecografia morfologica, lunga e dettagliata, è il momento più atteso dalla coppia: il feto è abbastanza grande da poter essere studiato con attenzione ma abbastanza piccolo da permettere una visione panoramica. Si individuano le mani ed i piedi del feto, la colonna, il viso con il naso e le labbra, si possono seguire persino i movimenti spontanei. L’ecografia di screening del II trimestre viene eseguita tra la 20 e la 22 settimana di gestazione e riesce ad individuare fino al 70% delle malformazioni fetali.
III trimestre
Se nel I e nel II trimestre il feto si “forma”, raggiungendo al massimo un peso di 600-700 grammi, nel III trimestre il bambino cresce. Il feto può aumentare anche di 200-250 grammi a settimana passando in poco tempo da circa 1000 gr
a 26 settimane, a 2000 gr a 32 settimane, a 3000 gr a 36-37 settimane.
Qualora ci fosse un rallentamento della crescita fetale o una alterazione nella velocimetria fetale può rendersi necessaria la ripetizione dell’esame a distanza di qualche settimana. La valutazione della velocimetria Doppler feto placentare è fortemente consigliata nelle donne fumatrici, nelle donne con attuale o pregressa ipertensione o diabete gestazionale, con un pregresso neonato di basso peso alla nascita o in donne con età superiore ai 35 anni.
Ecografia 3D/4D
È un’ecografia ostetrica effettuata con una sonda apposita in grado di ricostruire un volume. La 3D fornisce un’immagine statica, una fotografia, la 4D, invece, fornisce un filmato, in pratica è la 3D in movimento. E’ consigliabile eseguire questo tipo di ecografia intorno alla 25-28 settimana di gravidanza. Non sempre purtroppo può essere ottenuta una bella immagine: dipende infatti dalla posizione fetale, dall’eventuale interposizione di arti, placenta o cordone, e dallo spessore del tessuto adiposo materno!
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